2.1. Anamnézis

Az SM diagnózis a kórtörténet és a klinikai tünetek alapján felállítható. A részletes anamnézisfelvételnél figyelembe kell venni a különböző funkciókat (hólyag-, bél-, szexuális funkció, fáradékonyság, kognitív hanyatlás). Kideríthető, melyek voltak az első tünetek, mikor jelentkeztek és hogyan alakultak. Ebből következtetni lehet a betegség kórformájára és a betegség prognózisára is. Az SM potenciális diagnózisáról tájékoztatni kell a beteget (C).

2.2. Fizikális vizsgálatok

SM-gyanús tünetek esetén alapos klinikai neurológiai vizsgálatot kell végezni, beleértve a visusvizsgálatot is, továbbá fizikális belgyógyászati vizsgálatot is.

2.3. Kötelező diagnosztikai vizsgálatok

Koponya MRI-vizsgálat.

2.4. Kiegészítő diagnosztikai vizsgálatok

Gerinc és nervus opticus MRI-vizsgálata, kontrasztanyag adása, liquor immunológiai vizsgálata. A szubklinikai disszemináció kimutatása a kiváltott válaszok – vizuális kiváltott válasz (VEP) – regisztrálásával, szemészeti vizsgálattal (látótérvizsgálat) történik.

2.5. Differenciális diagnosztikai szempontból szükséges vizsgálatok

Amennyiben az előző pontokban felsoroltak alapján a diagnózis nem egyértelmű, genetikai vizsgálatok, részletes elektrofiziológiai vizsgálat (SSEP, BAEP, ENG, EMG, EEG, transcranialis mágneses ingerlés), vírusszerológiai vizsgálatok szérumból, liquorból, speciális laboratóriumi vizsgálatok autoimmun betegségek, leukodystrophiák irányába, intracranialis angiográfia (MRA), n. suralis, esetleg izombiopszia végzése indokolt lehet.

2.6. Elkülönítendő kórképek

• neuromyelitis optica (Devic-betegség)
• SM-variánsok: opticus neuritis, izolált agytörzsi szindrómák, myelitis transversa, akut disszeminált encephalomyelitis (ADEM), akut nekrotizáló haemorrhagiás encephalomyelitis
• ritka SM-variánsok: akut malignus SM (Marburg), Baló-féle koncentrikus szklerózis
• autoimmun kórképek: antifoszfolipid antitest szindróma, szisztémás lupus erythematosus, primer Sjögren-szindróma, Behcet-kór, polyarteritis nodosa
• fertőző betegségek: Lyme-kór, meningovascularis szifilisz, HIVmyelopathia, HTLV-1-myelopathia
• granulomatosus betegségek: sarcoidosis, Wegener-féle granulomatosis
• gerincvelői szindrómák: gerincvelőkompresszió, cervicalis myelopathia, B12- vitamin-hiány
• genetikai betegségek: adrenoleukodystrophia, adrenomyeloneuropathia, mitokondriális encephalopathia, Leber-féle opticus atrophia
• vascularis betegségek: kardiális eredetű agyi embolisatio, CADASIL, érmalformációk, központi idegrendszeri vasculitis
• neoplasiák: cerebrális, craniospinalis, gerincvelőtumor, központi idegrendszeri lymphoma
• egyéb: Arnold–Chiari-malformáció, olivopontocerebellaris atrófia, platybasia, bazális impresszió.

2.7. Diagnosztikai algoritmusok, kritériumok

A diagnózis az anamnézis és a klinikai tünetek gondos elemzésén alapszik. Bizonyítani kell a betegség időbeli és térbeli (központi idegrendszeren, fehérállományon belüli) terjedését klinikai vagy képalkotó (MRI-) vizsgálattal. Ha a relapsus ismétlődött és a neurológiai fizikális vizsgálat legalább két funkcionális rendszer objektív károsodására utaló eltérést igazol, az SM klinikailag határozott diagnózisa felállítható. Primer progresszív forma esetében a klinikai tüneteket folyamatos, lassú progressziónak kell jellemezni legalább egy éven át. A klinikai, laboratóriumi (liquor), radiológiai (MRI) vagy elektrofiziológiai (vizuális kiváltott válasz) vizsgálattal kimutatható, sclerosis multiplexre jellemző eltérések alapján a diagnózis már a korai időszakban is felállítható (1. táblázat, Módosított McDonald-kritériumok). Az első SM-re utaló demyelinisatiós tünet (klinikailag izolált szindróma [CIS], opticus neuritis, inkomplett myelitis transversa, agytörzsi vagy cerebelláris góc) után a klinikailag definitív SM kifejlődésének valószínűsége egyénenként változik. Természetes kórlefolyást tanulmányozó vizsgálatok szerint a klinikailag izolált szindrómával (CIS) jelentkező betegek közül azok, akiknek MRI-vizsgálata demyelinisatióval összeegyeztethető gócokat mutat és jelzi a térbeli disszeminációt, magas rizikójú betegeknek tekinthetők klinikailag határozott formájú SM kialakulása szempontjából. A betegség aktivitásának megítélése céljából három hónap különbséggel az MRI-vizsgálatot ismételni kell. Az SM diagnózishoz javasolt liquoralapvizsgálat magában foglalja:

• sejtszámmeghatározás (<50 sejt/μl, liquorcitológia: lymphocyták, esetleg plazmasejtek)
• összfehérje (jellemzően <0,6 g/l)
• hányadosséma alapján történő albumin- és IgG-meghatározás – a vér-liquor gát permeabilitás és a növekedett központi idegrendszeri lokális IgG-szintézis mennyiségi kimutatásának értékelése,
• oligoclonalis IgG-sávok (OGP) kimutatása.

1. táblázat SM diagnózis módosított McDonald-kritériumok szerint